Najčešće smatrano psihološkim problemom, mucanje je, najverovatnije, rezultat genetskih mutacija koje su sadržane u svakodnevnim metaboličkim procesima - pokazuju rezultati najnovijih istraživanja genetičara.
Mucanje karakteriše ponavljanje reči ili slogova, otezanje u stvaranju zvukova za formiranje reči i iznenadni prekidi u tečnom govoru. Pogađa više od 60 miliona ljudi u svetu. Istraživanja na blizancima i usvojenim osobama pokazuju da je mucanje nasledno.
Rezulati najnovijih analiza ukazuju da za ovaj neugodni poremećaj govora treba kriviti deset različitih mutacija u tri gena i enzime u njihovom sastavu.
"Za pravim uzrocima mucanja nije se mnogo tragalo i gotovo da nije zavređivalo posebnu pažnju istraživača. Mislim da će rezultati naših istraživanja biti dovoljni da uverimo skeptike da je mucanje jednostavno - biološki problem" , izjavio je Denis Drajna, genetičar u Nacionalnom institutu za poremećaje sluha i druge probleme u komunikaciji u Betezdi, u američkoj državi Merilend.
Studija je zasnovana je na podacima dobijenim nakon što je u ogledima obavljanim od 2005. godine, identifikovan hromozom 12 kao "posebno važan činilac u nastanku mucanja".
U najnovijem istraživanju, obavljenom na 400 osoba koje mucaju, Drajna i saradnici, identifikovali su specifične mutacije na "dugom kraku" hromozoma 12 koje se pojavljuju kod osoba koje mucaju - ali nikada kod osoba koje ne pate od ovog poremećaja.
Tri gena identifikovana i povezana s mucanjem - poznati kao GNPTAB, GNPTG i NAGPA - imaju istu ulogu u organizmu; enzimi koje sadrže pomažu da se usmere drugi enzimi koji deluju kao celularne organele po imenu lysosomi i koji se neprestano "lome" i recikliraju delove ćelija i upućuju ih na dalje "koriušćenje".
Bilo koja od deset mutacija, koje su identifikovali Drajna i njegov naučni tim, može se umešati u taj proces, šaljući ciljane enzime na različita mesta i primoravaju lysosome da akumuliraju deliće ćelija koji nisu propisno "degradirani".
Istraživači još nisu otkrili zašto ove specifične mutacije izazivaju mucanje ali Drajna sumnja da postoje specifični neuroni "zaduženi" za govor u mozgu koji su izuzetno "prijemčivi" na ovu anomaliju.
Sva dosadašnja istraživanja nagoveštavaju da bi zamena enzima jednoga dana mogla biti terapija za lečenje mucanja. Sintetski enzimi mogli bi da se injekcijom ubrizgaju u ljudski krvotok - iz koga bi ćelije mogle da ih uzmu i zamene "pogrešne" enzime.
"Mnogi ljudi sa ovim poremećajem tvrde da im on razara život", kaže Drajna. Iako, međutim, najveći broj dece koja mucaju gube ove smetnje s godinama, kod nekih ovaj poremećaj ostaje za ceo život.
Izvor: MTS-Mondo
